Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAX2

paired box 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 84,4 kb:n alueella
Proteiini
394 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PAX-2
MANE Select -transkripti
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Munuaisten kolobooma-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      PAX2-geeniin liittyvä tila, jossa yhdistyvät munuaisten epämuodostuma ja näköhermon vauriot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto johtaa silmätutkimukseen ja munuaisten toiminnan seurantaan.

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PAX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PAX2-geenin sijainnin. PAX2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 100 287 763–101 287 762.Kromosomi 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, juoste taaksepäinPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, juoste eteenpäinSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, juoste eteenpäinWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, juoste taaksepäinSEC31B: 100 505 628–100 529 881, juoste taaksepäinNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, juoste taaksepäinNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, juoste eteenpäinHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, juoste eteenpäinPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, juoste eteenpäinSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, juoste taaksepäinMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, juoste eteenpäinSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, juoste eteenpäinTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, juoste eteenpäinLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, juoste taaksepäinSFXN3: 101 031 229–101 041 244, juoste eteenpäinSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, juoste eteenpäinKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, juoste eteenpäinTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, juoste taaksepäinLBX1PAX2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 745 582–100 746 303, 722 emästäEkson 2: 100 749 746–100 749 914, 169 emästäEkson 3: 100 750 694–100 750 891, 198 emästäEkson 4: 100 779 498–100 779 583, 86 emästäEkson 5: 100 781 246–100 781 365, 120 emästäEkson 6: 100 806 430–100 806 605, 176 emästäEkson 7: 100 809 110–100 809 236, 127 emästäEkson 8: 100 824 648–100 824 749, 102 emästäEkson 9: 100 827 009–100 827 095, 87 emästäEkson 10: 100 827 543–100 829 944, 2 402 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 84,4 kb:stä; 1 185 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAX2

85

PAX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,4 kb geenistä PAX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX2-geeni: paired box 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2-geeni: paired box 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pax2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test