Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 18,2 kb:n alueella
Proteiini
488 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ECM39, CDG1G
MANE Select -transkripti
ENST00000330817.11NM_024105.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ALG12-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ALG12-geenin sijainnin. ALG12 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 49 409 334–50 409 333.Kromosomi 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, juoste taaksepäinBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, juoste eteenpäinZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, juoste taaksepäinALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, juoste eteenpäinCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, juoste eteenpäinPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, juoste taaksepäinIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, juoste taaksepäinTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, juoste taaksepäinMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, juoste eteenpäinMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, juoste eteenpäinPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, juoste eteenpäinTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, juoste eteenpäinSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, juoste taaksepäinTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, juoste taaksepäinHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, juoste taaksepäinMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, juoste taaksepäinPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, juoste taaksepäinDENND6B: 50 308 989–50 327 661, juoste taaksepäinDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, juoste eteenpäinPPP6R2ALG12-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 49 900 229–49 904 066, 3 838 emästäEkson 9: 49 904 179–49 904 254, 76 emästäEkson 8: 49 904 337–49 904 506, 170 emästäEkson 7: 49 907 721–49 907 944, 224 emästäEkson 6: 49 909 244–49 909 347, 104 emästäEkson 5: 49 909 894–49 910 088, 195 emästäEkson 4: 49 910 434–49 910 607, 174 emästäEkson 3: 49 913 385–49 913 517, 133 emästäEkson 2: 49 913 604–49 913 843, 240 emästäEkson 1: 49 918 263–49 918 438, 176 emästä10864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 18,2 kb:stä; 1 467 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ALG12

    38

    ALG12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 18,2 kb geenistä ALG12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG12-geeni: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12-geeni: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg12

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test