Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CABP4

calcium binding protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 6,4 kb:n alueella
Proteiini
275 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSNB2B
MANE Select -transkripti
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

CABP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CABP4-geenin sijainnin. CABP4 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 66 958 553–67 958 552.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, juoste eteenpäinC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, juoste eteenpäinSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, juoste eteenpäinRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, juoste eteenpäinKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, juoste eteenpäinGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, juoste eteenpäinANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, juoste eteenpäinSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, juoste eteenpäinRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, juoste taaksepäinPOLD4: 67 351 572–67 373 584, juoste taaksepäinCLCF1: 67 364 168–67 374 301, juoste taaksepäinCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, juoste taaksepäinTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, juoste eteenpäinCARNS1: 67 414 968–67 425 613, juoste eteenpäinRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, juoste eteenpäinCORO1B: 67 435 510–67 443 828, juoste taaksepäinCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, juoste taaksepäinGPR152: 67 451 301–67 452 729, juoste taaksepäinGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, juoste eteenpäinCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, juoste taaksepäinTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, juoste eteenpäinPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, juoste taaksepäinCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, juoste taaksepäinCABP2: 67 518 912–67 524 517, juoste taaksepäinCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, juoste eteenpäinGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, juoste eteenpäinNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, juoste taaksepäinNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, juoste taaksepäinTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, juoste taaksepäinACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, juoste taaksepäinCABP4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 67 455 354–67 455 789, 436 emästäEkson 2: 67 456 188–67 456 218, 31 emästäEkson 3: 67 456 299–67 456 442, 144 emästäEkson 4: 67 457 573–67 457 682, 110 emästäEkson 5: 67 458 371–67 458 518, 148 emästäEkson 6: 67 458 631–67 461 752, 3 122 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 6,4 kb:stä; 828 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CABP4

9

CABP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,4 kb geenistä CABP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CABP4-geeni: calcium binding protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4-geeni: calcium binding protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cabp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test