Geeni
GALK1
galactokinase 1
- HGNC 4118(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000108479(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2584(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q25.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 75 757 894–75 765 192 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 7,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 392 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Aiemmat symbolit
- GALK
- MANE Select -transkripti
- ENST00000588479.6NM_000154.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GALK1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Galaktosemia
- Autosomaalinen resessiivinen
Sisältää klassisen galaktosemian (GALT) sekä galaktokinaasin (GALK1), epimeraasin (GALE) ja mutarotaasin (GALM) puutokset, jotka voivat aiheuttaa vastasyntyneillä hengenvaarallisen sairauden, maksaongelmia tai kaihia. Yleinen Duarte-variantti ei yksinään useimmiten aiheuta sairautta.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla galaktoosi voidaan poistaa ruokavaliosta välittömästi, mikä estää vastasyntyneen akuutin sairauden ja galaktokinaasin puutoksessa kaihin.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
GALK1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 7,3 kb:stä; 1 179 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GALK1
123
GALK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,3 kb geenistä GALK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Geeniin GALK1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GALK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GALK1-geeni: galactokinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galk1
Dante Labs. GALK1-geeni: galactokinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galk1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa