Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
379 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Galaktosemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sisältää klassisen galaktosemian (GALT) sekä galaktokinaasin (GALK1), epimeraasin (GALE) ja mutarotaasin (GALM) puutokset, jotka voivat aiheuttaa vastasyntyneillä hengenvaarallisen sairauden, maksaongelmia tai kaihia. Yleinen Duarte-variantti ei yksinään useimmiten aiheuta sairautta.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla galaktoosi voidaan poistaa ruokavaliosta välittömästi, mikä estää vastasyntyneen akuutin sairauden ja galaktokinaasin puutoksessa kaihin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GALT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GALT-geenin sijainnin. GALT ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 34 148 855–35 148 854.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, juoste eteenpäinUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, juoste taaksepäinKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, juoste eteenpäinNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, juoste taaksepäinMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, juoste taaksepäinSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, juoste taaksepäinFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, juoste eteenpäinDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, juoste taaksepäinENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, juoste taaksepäinCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, juoste taaksepäinDCTN3: 34 613 545–34 620 529, juoste taaksepäinARID3C: 34 621 049–34 630 503, juoste taaksepäinSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, juoste taaksepäinSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, juoste eteenpäinGALT: 34 646 675–34 651 035, juoste eteenpäinGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, juoste eteenpäinIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, juoste taaksepäin: 34 664 163–34 666 122, juoste taaksepäinCCL19: 34 689 562–34 691 355, juoste taaksepäinCCL21: 34 709 005–34 710 167, juoste taaksepäinCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, juoste taaksepäinSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, juoste taaksepäinSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, juoste eteenpäinPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, juoste eteenpäinDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, juoste eteenpäinSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, juoste taaksepäinVCP: 35 065 339–35 074 175, juoste taaksepäinFANCG: 35 073 793–35 082 444, juoste taaksepäinFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, juoste taaksepäinSTOML2: 35 099 469–35 103 195, juoste taaksepäinATOSB: 35 104 112–35 116 357, juoste taaksepäinATOSBGALT-kaavio: 11 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 34 646 675–34 646 786, 112 emästäEkson 2: 34 647 089–34 647 258, 170 emästäEkson 3: 34 647 492–34 647 567, 76 emästäEkson 4: 34 647 657–34 647 705, 49 emästäEkson 5: 34 647 832–34 647 961, 130 emästäEkson 6: 34 648 115–34 648 171, 57 emästäEkson 7: 34 648 334–34 648 456, 123 emästäEkson 8: 34 648 762–34 648 894, 133 emästäEkson 9: 34 648 998–34 649 081, 84 emästäEkson 10: 34 649 410–34 649 564, 155 emästäEkson 11: 34 650 369–34 651 035, 667 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 140 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GALT

275

GALT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä GALT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GALT-geeni: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT-geeni: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test