Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 10,9 kb:n alueella
Proteiini
290 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCEH
MANE Select -transkripti
ENST00000368547.4NM_004092.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ECHS1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ECHS1-geenin sijainnin. ECHS1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 132 867 920–133 867 919.Kromosomi 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46: 132 806 494–132 942 823, juoste taaksepäinCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, juoste eteenpäinADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, juoste eteenpäinKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, juoste eteenpäinUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, juoste eteenpäinVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, juoste taaksepäinADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, juoste taaksepäinTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, juoste eteenpäinZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, juoste eteenpäinCALY: 133 324 072–133 336 980, juoste taaksepäinPRAP1: 133 347 147–133 354 013, juoste eteenpäinPRAP1FUOM: 133 353 952–133 358 796, juoste taaksepäinFUOMECHS1: 133 362 485–133 373 354, juoste taaksepäinECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, juoste eteenpäinPAOX: 133 380 017–133 420 271, juoste eteenpäinMTG1: 133 394 071–133 422 765, juoste eteenpäinMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, juoste taaksepäinSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, juoste eteenpäinSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, juoste eteenpäinCYP2E1SYCE1: 133 552 822–133 569 835, juoste taaksepäinSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, juoste taaksepäinFRG2BECHS1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 133 362 485–133 362 933, 449 emästäEkson 7: 133 364 658–133 364 725, 68 emästäEkson 6: 133 365 976–133 366 095, 120 emästäEkson 5: 133 366 889–133 366 993, 105 emästäEkson 4: 133 368 923–133 369 022, 100 emästäEkson 3: 133 369 904–133 370 031, 128 emästäEkson 2: 133 370 560–133 370 757, 198 emästäEkson 1: 133 373 246–133 373 354, 109 emästä876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 10,9 kb:stä; 873 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ECHS1

    43

    ECHS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 10,9 kb geenistä ECHS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ECHS1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ECHS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ECHS1-geeni: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. ECHS1-geeni: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/echs1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test