Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq24
Koordinaatit
Kromosomi X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 43,1 kb:n alueella
Proteiini
410 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CD107b
MANE Select -transkripti
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Danonin tauti

    • X-kytkentäinen dominantti

      Hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, mukaan lukien Wolff-Parkinson-White -kuvio, lihasheikkous, kehitysvamma ja verkkokalvon muutokset. Sairastuneilla miehillä vakava sydänsairaus kehittyy yleensä murrosiässä tai nuoressa aikuisiässä, naisilla myöhemmin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen tiivis seuranta, defibrillaattorin asennus ja varhainen sydänsiirron arviointi ovat usein tarpeen, ja myös sukulaiset voidaan testata.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen dominantti
Muutos on X-kromosomissa, ja yksi kopio riittää. Muutoksen omaava äiti siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta. Isä siirtää sen kaikille tyttärilleen eikä yhdellekään pojalleen.

LAMP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa LAMP2-geenin sijainnin. LAMP2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 119 947 722–120 947 721.Kromosomi XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, juoste eteenpäinRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, juoste taaksepäinRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, juoste taaksepäinRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, juoste eteenpäinRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, juoste eteenpäinZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, juoste taaksepäinTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, juoste eteenpäinATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, juoste taaksepäinLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, juoste taaksepäinCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, juoste eteenpäinMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, juoste taaksepäinC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, juoste taaksepäinCT47B1: 120 877 496–120 878 924, juoste taaksepäinCT47A12: 120 930 250–120 932 301, juoste taaksepäinCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, juoste taaksepäinCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, juoste taaksepäinCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, juoste taaksepäinCT47A9LAMP2-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 120 426 148–120 431 462, 5 315 emästäEkson 8: 120 441 730–120 441 894, 165 emästäEkson 7: 120 442 599–120 442 662, 64 emästäEkson 6: 120 446 305–120 446 427, 123 emästäEkson 5: 120 447 841–120 448 025, 185 emästäEkson 4: 120 448 970–120 449 128, 159 emästäEkson 3: 120 455 357–120 455 570, 214 emästäEkson 2: 120 456 651–120 456 769, 119 emästäEkson 1: 120 469 106–120 469 296, 191 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 43,1 kb:stä; 1 233 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMP2

96

LAMP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,1 kb geenistä LAMP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMP2-geeni: lysosome associated membrane protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2-geeni: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lamp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test