Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARSK

arylsulfatase family member K

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q15
Koordinaadid
Kromosoom 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 50 kb
Valk
536 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select transkript
ENST00000380009.9NM_198150.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus

      • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 59 sellega seotud geenist

        Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ARSK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ARSK. ARSK ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 95 080 102 kuni 96 080 101.Kromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, pöördne ahelMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, otsene ahelFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, pöördne ahelSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, otsene ahelARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, otsene ahelGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, otsene ahelRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, pöördne ahelSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, otsene ahelRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, pöördne ahelGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, pöördne ahelELL2ARSK skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 95 555 101–95 555 404, 304 alustEkson 2: 95 565 998–95 566 127, 130 alustEkson 3: 95 567 890–95 568 049, 160 alustEkson 4: 95 582 916–95 583 198, 283 alustEkson 5: 95 586 562–95 586 733, 172 alustEkson 6: 95 591 401–95 591 625, 225 alustEkson 7: 95 600 847–95 601 071, 225 alustEkson 8: 95 603 237–95 605 102, 1866 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 50 kb; neist 1611 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ARSK

    1

    koht geenis ARSK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARSK 50 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARSK geen: arylsulfatase family member K. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK geen: arylsulfatase family member K [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arsk

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test