Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HYAL1

hyaluronidase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,7 kb
Valk
435 aminohapet
Tuntud ka kui
LUCA1, HYAL-1
MANE Select transkript
ENST00000395144.7NM_033159.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus

      • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 59 sellega seotud geenist

        Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HYAL1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub HYAL1. HYAL1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 801 734 kuni 50 801 733.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49 803 228–49 805 237, otsene ahelINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, pöördne ahelUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, pöördne ahelTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, pöördne ahelCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, pöördne ahelMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, pöördne ahelMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, otsene ahelSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, otsene ahelGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, otsene ahelSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, otsene ahelGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, otsene ahelLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, otsene ahelIFRD2: 50 286 003–50 292 918, pöördne ahelIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, pöördne ahelHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, pöördne ahelNAA80HYAL1: 50 299 893–50 303 574, pöördne ahelHYAL1HYAL2: 50 313 396–50 324 687, pöördne ahelTUSC2: 50 320 027–50 328 251, pöördne ahelRASSF1: 50 329 782–50 340 980, pöördne ahelZMYND10: 50 341 110–50 345 746, pöördne ahelNPRL2: 50 347 330–50 350 826, pöördne ahelNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, otsene ahel: 50 350 892–50 367 923, otsene ahelTMEM115: 50 352 820–50 359 566, pöördne ahelCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, pöördne ahelC3orf18: 50 556 409–50 573 568, pöördne ahelC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, otsene ahelHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, pöördne ahelCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, otsene ahelMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, otsene ahelDOCK3HYAL1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 50 299 893–50 300 800, 908 alustEkson 3: 50 300 988–50 301 077, 90 alustEkson 2: 50 302 057–50 302 980, 924 alustEkson 1: 50 303 466–50 303 574, 109 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 3,7 kb; neist 1308 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: HYAL1

    50

    HYAL1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu HYAL1 geeni 3,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga HYAL1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HYAL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HYAL1 geen: hyaluronidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. HYAL1 geen: hyaluronidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hyal1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test