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Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 39.570.753–39.689.735 (GRCh38)
Exones
37 exones en 119 kb
Proteína
2223 aminoácidos
También conocido como
Cav3.3
Transcrito MANE Select
ENST00000402142.4NM_021096.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CACNA1I. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CACNA1I

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica CACNA1I. CACNA1I y 15 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 39.130.244 hasta 40.130.243.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39.119.306–39.152.719, hebra inversaCBX7PDGFB: 39.221.746–39.244.982, hebra inversaPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, hebra inversaRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, hebra directaSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, hebra directaTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, hebra directaMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, hebra directaMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, hebra directaMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, hebra directaATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, hebra inversaRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, hebra directaCACNA1IENTHD1: 39.743.044–39.893.864, hebra inversaENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, hebra directaGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, hebra directaTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, hebra directaSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, hebra directaTNRC6BDiagrama de CACNA1I: 37 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 39.570.753–39.570.988, 236 basesExón 2: 39.598.151–39.598.262, 112 basesExón 3: 39.600.520–39.600.653, 134 basesExón 4: 39.619.310–39.619.407, 98 basesExón 5: 39.634.565–39.634.724, 160 basesExón 6: 39.640.867–39.641.182, 316 basesExón 7: 39.642.797–39.642.889, 93 basesExón 8: 39.646.569–39.646.881, 313 basesExón 9: 39.647.822–39.647.926, 105 basesExón 10: 39.649.501–39.649.925, 425 basesExón 11: 39.658.152–39.658.303, 152 basesExón 12: 39.658.931–39.659.116, 186 basesExón 13: 39.659.433–39.659.550, 118 basesExón 14: 39.659.697–39.659.852, 156 basesExón 15: 39.660.344–39.660.437, 94 basesExón 16: 39.661.108–39.661.310, 203 basesExón 17: 39.661.965–39.662.435, 471 basesExón 18: 39.662.776–39.662.876, 101 basesExón 19: 39.663.718–39.663.841, 124 basesExón 20: 39.664.091–39.664.159, 69 basesExón 21: 39.664.739–39.664.923, 185 basesExón 22: 39.665.498–39.665.624, 127 basesExón 23: 39.665.881–39.666.006, 126 basesExón 24: 39.668.292–39.668.381, 90 basesExón 25: 39.670.038–39.670.230, 193 basesExón 26: 39.670.803–39.670.954, 152 basesExón 27: 39.672.199–39.672.308, 110 basesExón 28: 39.672.949–39.673.082, 134 basesExón 29: 39.673.963–39.674.033, 71 basesExón 30: 39.677.341–39.677.419, 79 basesExón 31: 39.677.987–39.678.108, 122 basesExón 32: 39.679.107–39.679.445, 339 basesExón 33: 39.679.722–39.679.868, 147 basesExón 34: 39.680.930–39.681.052, 123 basesExón 35: 39.682.496–39.682.661, 166 basesExón 36: 39.684.302–39.684.498, 197 basesExón 37: 39.685.761–39.689.735, 3975 bases15101520253035375′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 119 kb del gen; 6672 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CACNA1I

2

posiciones en CACNA1I en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 119 kb de CACNA1I, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Rasgos asociados a CACNA1I

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA1I puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1I: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1i

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