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Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.41
Coordenadas
Cromosoma 19: 51.379.909–51.387.974 (GRCh38)
Exones
5 exones en 8,1 kb
Proteína
173 aminoácidos
También conocido como
MP19, MP17
Transcrito MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de LIM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica LIM2. LIM2 y 38 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 50.883.942 hasta 51.883.941.Cromosoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50.906.351–50.911.395, hebra inversaKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, hebra inversaKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, hebra inversaKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, hebra inversaKLK8: 50.996.007–51.002.711, hebra inversa: 50.996.018–51.009.581, hebra inversaKLK9: 51.002.508–51.009.634, hebra inversaKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, hebra inversaKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, hebra inversaKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, hebra inversaKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, hebra inversaKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, hebra inversaKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, hebra inversaCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, hebra directaSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, hebra directaSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, hebra directaCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, hebra directaSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, hebra directaVSIG10L: 51.331.536–51.342.310, hebra inversaETFB: 51.345.161–51.366.449, hebra inversa: 51.350.373–51.368.099, hebra inversaCLDND2: 51.367.098–51.369.003, hebra inversaCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, hebra inversaNKG7LIM2: 51.379.909–51.387.974, hebra inversaLIM2C19orf84: 51.388.289–51.390.610, hebra inversaC19orf84SIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, hebra inversaSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, hebra inversaSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, hebra directaCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, hebra inversaSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, hebra inversaSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, hebra directaZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, hebra inversaSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, hebra inversaSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, hebra directaSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, hebra inversaHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, hebra inversaFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, hebra directaFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, hebra directaFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, hebra inversaZNF577Diagrama de LIM2: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 51.379.909–51.380.262, 354 basesExón 4: 51.380.505–51.380.639, 135 basesExón 3: 51.382.418–51.382.567, 150 basesExón 2: 51.387.269–51.387.449, 181 basesExón 1: 51.387.919–51.387.974, 56 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 8,1 kb del gen; 522 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LIM2

1

posición en LIM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,1 kb de LIM2, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LIM2: lens intrinsic membrane protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Gen LIM2: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lim2

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