Γονίδιο
SFTPC
surfactant protein C
- HGNC 10802(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168484(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6440(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8p21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 2,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 191 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
- Προηγούμενα σύμβολα
- SFTP2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000679463.1NM_001317778.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SFTPC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυσλειτουργία του μεταβολισμού του surfactant
- Κληρονομική κυψελιδική πρωτεϊνώδης πνευμονοπάθεια και δυσλειτουργία επιφανειοδραστικής ουσίας
Κληρονομικές διαταραχές της παραγωγής ή της απομάκρυνσης της επιφανειοδραστικής ουσίας των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκαλούνται από τα γονίδια SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB και MARS1, οι οποίες κυμαίνονται από θανατηφόρα αναπνευστική δυσχέρεια σε νεογνά έως διάμεση πνευμονοπάθεια σε παιδιά και ενήλικες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει τη ενδεχόμενη έγκαιρη διάγνωση, την εξειδικευμένη αναπνευστική φροντίδα, την εξέταση ολικής πλύσης των πνευμόνων ή μεταμόσχευσης, όπου κρίνεται κατάλληλο, καθώς και πληροφόρηση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Πώς είναι διαταγμένο το SFTPC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου· 576 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SFTPC
16
θέσεις στο SFTPC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,7 kb του SFTPC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SFTPC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SFTPC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the respiratory system
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Low blood oxygen level
- Respiratory failure
- Respiratory function loss
- Type II pneumocyte hyperplasia
Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Breathing difficulty
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Intralobular septal thickening
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Orthodeoxia
- Respiratory tract infection
- Spontaneous collapsed lung
- Alveolar cell carcinoma
- Breathing difficulties
- Bronchial wall thickening
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Interstitial pneumonitis
- Intraalveolar phospholipid accumulation
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SFTPC: surfactant protein C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sftpc
Dante Labs. Γονίδιο SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sftpc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες