Γονίδιο
SLC34A2
solute carrier family 34 member 2
- HGNC 11020(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000157765(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10568(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p15.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 25.655.851–25.678.748 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 22,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 690 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000382051.8NM_006424.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC34A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Πνευμονική κυψελιδική μικρολιθίαση
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Βαθμιαία συσσώρευση μικροσκοπικών εναποθέσεων φωσφορικού ασβεστίου στις κυψελίδες, η οποία οφείλεται στην απώλεια του μεταφορέα φωσφορικών SLC34A2 και μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα για χρόνια πριν μειώσει την πνευμονική λειτουργία.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει νωρίτερη διάγνωση, τακτική παρακολούθηση της πνευμονικής λειτουργίας και, για τους φορείς, ενημέρωση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC34A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 22,9 kb του γονιδίου· 2.073 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC34A2
7
θέσεις στο SLC34A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,9 kb του SLC34A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC34A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC34A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Dry cough
- Oxygen desaturation on exertion
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Coughing up blood
- Exertional breathlessness
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Interlobular septal thickening
- Low blood oxygen level
- Lung infiltrates
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pleural thickening
- Respiratory function loss
- Subpleural interstitial thickening
- Ground-glass opacification
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Respiratory tract infection
- Progressive pulmonary function impairment
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC34A2: solute carrier family 34 member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc34a2
Dante Labs. Γονίδιο SLC34A2: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc34a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες