Γονίδιο
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000167972(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 21(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 2.275.881–2.340.728 (GRCh38)
- Εξόνια
- 33 έξώνια σε 64,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.704 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Προηγούμενα σύμβολα
- ABC3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ABCA3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυσλειτουργία του μεταβολισμού του surfactant
- Κληρονομική κυψελιδική πρωτεϊνώδης πνευμονοπάθεια και δυσλειτουργία επιφανειοδραστικής ουσίας
Κληρονομικές διαταραχές της παραγωγής ή της απομάκρυνσης της επιφανειοδραστικής ουσίας των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκαλούνται από τα γονίδια SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB και MARS1, οι οποίες κυμαίνονται από θανατηφόρα αναπνευστική δυσχέρεια σε νεογνά έως διάμεση πνευμονοπάθεια σε παιδιά και ενήλικες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει τη ενδεχόμενη έγκαιρη διάγνωση, την εξειδικευμένη αναπνευστική φροντίδα, την εξέταση ολικής πλύσης των πνευμόνων ή μεταμόσχευσης, όπου κρίνεται κατάλληλο, καθώς και πληροφόρηση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Πώς είναι διαταγμένο το ABCA3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 64,8 kb του γονιδίου· 5.115 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCA3
141
θέσεις στο ABCA3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 64,8 kb του ABCA3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCA3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCA3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abca3
Dante Labs. Γονίδιο ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abca3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες