Γονίδιο
DNAJB4
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4
- HGNC 14886↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162616↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 11080↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 13 kb
- Πρωτεΐνη
- 337 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HLJ1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000370763.6NM_007034.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το DNAJB4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Distal Myopathies
- Distale Myopathie
Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DNAJB4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 13 kb του γονιδίου· 1.014 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ADSS1adenylosuccinate synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRYABcrystallin alpha BΜοιράζεται 1 πάθηση
- DYSFdysferlinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FLNCfilamin CΜοιράζεται 1 πάθηση
- GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- LDB3LIM domain binding 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- LRP12LDL receptor related protein 12Μοιράζεται 1 πάθηση
- MATR3matrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MYH7myosin heavy chain 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- MYOTmyotilinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJB4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNAJB4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnajb4
Dante Labs. Γονίδιο DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnajb4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες