Γονίδιο
SFTPB
surfactant protein B
- HGNC 10801(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168878(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6439(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 85.657.314–85.668.199 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 10,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 381 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- SP-B
- Προηγούμενα σύμβολα
- SFTP3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000519937.7NM_000542.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SFTPB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυσλειτουργία του μεταβολισμού του surfactant
- Δυσλειτουργία του μεταβολισμού του surfactant, πνευμονική, 1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Κληρονομική κυψελιδική πρωτεϊνώδης πνευμονοπάθεια και δυσλειτουργία επιφανειοδραστικής ουσίας
Κληρονομικές διαταραχές της παραγωγής ή της απομάκρυνσης της επιφανειοδραστικής ουσίας των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκαλούνται από τα γονίδια SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB και MARS1, οι οποίες κυμαίνονται από θανατηφόρα αναπνευστική δυσχέρεια σε νεογνά έως διάμεση πνευμονοπάθεια σε παιδιά και ενήλικες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει τη ενδεχόμενη έγκαιρη διάγνωση, την εξειδικευμένη αναπνευστική φροντίδα, την εξέταση ολικής πλύσης των πνευμόνων ή μεταμόσχευσης, όπου κρίνεται κατάλληλο, καθώς και πληροφόρηση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SFTPB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 10,9 kb του γονιδίου· 1.146 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SFTPB
13
θέσεις στο SFTPB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,9 kb του SFTPB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SFTPB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SFTPB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the respiratory system
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Apnea
- Interlobular septal thickening
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Lung infiltrates
- Nasal flaring
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Pulmonary opacity
- Respiratory failure
- Chronic lung disease
- Interstitial pneumonitis
- Respiratory tract infection
- Spontaneous neonatal pneumothorax
- Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B
- Breathing difficulty
- Desquamative interstitial pneumonitis
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SFTPB: surfactant protein B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sftpb
Dante Labs. Γονίδιο SFTPB: surfactant protein B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sftpb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες