APOB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

  • • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Στατίνες, εζετιμίμπη, αναστολείς PCSK9, μπεμπεδοϊκό οξύ, ιντσιρσάνη

• Κληρονομικές υπολιποπρωτεϊναιμίες

  • ΥποβηταλιποπρωτεϊναιμίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Περιλαμβάνει την αβηταλιποπρωτεϊναιμία (MTTP), την οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (APOB, ANGPTL3) και τη νόσο συγκράτησης χυλομικρών (SAR1B). Οι σοβαρές μορφές προκαλούν δυσαπορρόφηση λίπους και έλλειψη βιταμίνης Ε, που οδηγεί σε βλάβες στα νεύρα και στον αμφιβληστροειδή, ενώ οι ήπιες μορφές φορέων μπορεί απλώς να μειώνουν τη χοληστερόλη LDL και να αυξάνουν το λίπος του ήπατος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά με βιταμίνη Ε σε υψηλή δόση και άλλες λιποδιαλυτές βιταμίνες στις σοβαρές μορφές, κάτι που μπορεί να προλάβει ή να περιορίσει τις βλάβες στα νεύρα και στα μάτια.

• Υπερλιπιδαιμία

  • • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το APOB

Τα εξόνια αποτελούν 14,1 kb από τα 42,6 kb του γονιδίου· 13.692 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το APOB

Παραλλαγές με σελίδα (30)

Οι παραλλαγές του APOB με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 30 παραλλαγές του APOB →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• LDLRlow density lipoprotein receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ANGPTL3angiopoietin like 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• APOA5apolipoprotein A5Μοιράζεται 1 πάθηση
• APOC2apolipoprotein C2Μοιράζεται 1 πάθηση
• APOEapolipoprotein EΜοιράζεται 1 πάθηση
• CETPcholesteryl ester transfer proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• LIPClipase C, hepatic typeΜοιράζεται 1 πάθηση
• LPLlipoprotein lipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APOB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το APOB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα