Gen
PMP2
peripheral myelin protein 2
- HGNC 9117(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147588(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5375(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q21.13
- Koordinaten
- Chromosom 8: 81.440.326–81.447.439 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 7,1 kb
- Protein
- 132 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MP2, FABP8, M-FABP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000256103.3NM_002677.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen
Aufbau von PMP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 7,1 kb des Gens aus; 399 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PMP2
5
Positionen in PMP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,1 kb von PMP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit PMP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PMP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PMP2-Gen: peripheral myelin protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pmp2
Dante Labs. PMP2-Gen: peripheral myelin protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pmp2
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