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Merkmal

Contractures of the foot joints

Klinische Bezeichnung: Foot joint contracture

Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.

HPO HP:0008366

Zusammenfassung

Auch genannt
Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 Gene mit Contractures of the foot joints verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Contractures of the foot joints auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MYBPC1myosin binding protein C1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DDHD2DDHD domain containing 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CAV1caveolin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CCN2cellular communication network factor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CCR6C-C motif chemokine receptor 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IRF5interferon regulatory factor 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KIAA0319LKIAA0319 likeManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MMP1matrix metallopeptidase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal feet structureLower-limb joint contracture

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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