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Merkmal
Generalized brain degeneration
Klinische Bezeichnung: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
Generalized brain degenerationHP:0002283
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Meinen Genome Test bestellen79 Gene mit Generalized brain degeneration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Generalized brain degeneration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNAPINSNAP associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXN2thioredoxin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP214nucleoporin 214 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNCAsynuclein alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
39 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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