Merkmal
Abnormal auditory evoked potentials
An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Abnormal auditory evoked potentials verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal auditory evoked potentials auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Immer | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DIAPH3diaphanous related formin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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