Merkmal
Peripheral nerve disease
Klinische Bezeichnung: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen75 Gene mit Peripheral nerve disease verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Peripheral nerve disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN10ataxin 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMXL2Dmx like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GSNgelsolin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDYNprodynorphin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
35 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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