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Merkmal

CNS demyelination

A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.

HPO HP:0007305

Zusammenfassung

Auch genannt
Demyelination in central white matter
Körpersystem
Abnormality of the nervous system

32 Gene mit CNS demyelination verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen CNS demyelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2ImmerIn 1 Erkrankung
NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4ImmerIn 1 Erkrankung
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
PRF1perforin 1ImmerIn 1 Erkrankung
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialImmerIn 1 Erkrankung
TNRtenascin RImmerIn 1 Erkrankung
TREX1three prime repair exonuclease 1ImmerIn 1 Erkrankung
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GALCgalactosylceramidaseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
GLSglutaminaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
INSRinsulin receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ACOX1acyl-CoA oxidase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ASPAaspartoacylaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PDYNprodynorphinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PSAPprosaposinNicht erfasstIn 2 Erkrankungen
SUMF1sulfatase modifying factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal CNS myelination

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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