AtlasGen
C10orf71
chromosome 10 open reading frame 71
- HGNC 26973↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177354↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 118461↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q11.23
- Koordinaten
- Chromosom 10: 49.299.170–49.327.492 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 28,3 kb
- Protein
- 1.435 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ45913, CEFIP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374144.8NM_001135196.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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url <- "https://dantelabs.com/genes/c10orf71.json"
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page$gene$nameWerten Sie C10orf71 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet C10orf71 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von C10orf71
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,3 kb der 28,3 kb des Gens aus; 4.308 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von C10orf71
6Leicht
Wie schwer sich C10orf71 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von C10orf71 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von C10orf71 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.3,4 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.23 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von C10orf71 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
2
Positionen in C10orf71, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von C10orf71, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,3 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (2)
The C10orf71 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Wahrscheinlich pathogen 2
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001135196.2(C10orf71):c.619C>T (p.Gln207Ter) (opens in a new tab) | cardiomyopathy, dilated, 1QQ | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001135196.2(C10orf71):c.1399C>T (p.Arg467Ter) (opens in a new tab) | dilated cardiomyopathy | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Mit C10orf71 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C10orf71 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). C10orf71-Gen: chromosome 10 open reading frame 71. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c10orf71
Dante Labs. C10orf71-Gen: chromosome 10 open reading frame 71 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c10orf71
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