Merkmal
Everted eyelid
Klinische Bezeichnung: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Everted eyelid verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Everted eyelid auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CERS3ceramide synthase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGM1transglutaminase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXC2forkhead box C2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT10keratin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EDN1endothelin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLHDNA polymerase eta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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