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Merkmal

Parakeratosis

Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.

HPO HP:0001036

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the integument

34 Gene mit Parakeratosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Parakeratosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CImmerIn 1 Erkrankung
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1ImmerIn 1 Erkrankung
GLSglutaminaseImmerIn 1 Erkrankung
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistImmerIn 1 Erkrankung
IRF4interferon regulatory factor 4ImmerIn 1 Erkrankung
KLK11kallikrein related peptidase 11ImmerIn 1 Erkrankung
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22ImmerIn 1 Erkrankung
RAG1recombination activating 1ImmerIn 1 Erkrankung
RAG2recombination activating 2ImmerIn 1 Erkrankung
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5ImmerIn 1 Erkrankung
CDSNcorneodesmosinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRT5keratin 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRT74keratin 74Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TGM1transglutaminase 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
LDHAlactate dehydrogenase AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CARD14caspase recruitment domain family member 14Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
CLDN1claudin 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DSPdesmoplakinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FLG2filaggrin 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MVDmevalonate diphosphate decarboxylaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MVKmevalonate kinaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PMVKphosphomevalonate kinaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
POMPproteasome maturation proteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
RHBDF2rhomboid 5 homolog 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Epidermal thickening

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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