Merkmal
Spider veins
Klinische Bezeichnung: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Telangiectases
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Spider veins verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spider veins auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO1anoctamin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF213ring finger protein 213 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLHDNA polymerase eta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF168ring finger protein 168 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPHB4EPH receptor B4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HFEhomeostatic iron regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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