DPYD

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Purin- og pyrimidinstofskiftesygdomme

  • Dihydropyrimidindehydrogenase-mangelAutosomal recessiv

    Forårsaget af varianter i DPYD. Det kan give neurologiske problemer hos børn og, selv når det er tavst, en høj risiko for alvorlig toksicitet ved fluoropyrimidin-kemoterapi (5-fluorouracil, capecitabin).

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt for lægerne at reducere dosis eller vælge en anden behandling før fluoropyrimidin-kemoterapi.

DPYD og lægemidler

• Fluoropyrimidin-toksicitet

  Farmakogenomik

  DPYD koder for enzymet, der nedbryder fluoropyrimidin-kemoterapi (5-FU, capecitabin). Nedsat aktivitet får lægemidlet til at ophobes til giftige niveauer — i enkelte tilfælde dødeligt.

  • Hvis du nogensinde tilbydes 5-FU eller capecitabin (almindeligt ved tyktarms-, brystkræft og kræft i mave-tarmkanalen), så vis dette resultat til din onkolog først.
  • DPYD-test før fluoropyrimidin-kemoterapi anbefales nu af flere nationale organer.

  Alleler, rapporten læser

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  Resultater, CPIC beskriver

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  Vis 1 mere lægemiddel

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  Bestemmer de fire CPIC-varianter med højest evidensniveau, inklusive haplotypen HapB3; sjældnere alleler uden funktion undersøges ikke.

Sådan er DPYD opbygget

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 843,3 kb; 3.078 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DPYD

Træk knyttet til DPYD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DPYD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• CPIC og PharmGKB: allelerne, resultaterne og lægemidlerne.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side