PRPS1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Purin- og pyrimidinstofskiftesygdomme

  • Phosphoribosylpyrophosphat-syntetase-superaktivitetX-bundet recessiv

    Forårsaget af varianter i PRPS1, som øger produktionen af urinsyre og kan medføre tidlig gigt og nyresten, somme tider med høretab.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at behandle med allopurinol for at regulere urinsyre.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

• Høretab og døvhed

  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er PRPS1 opbygget

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 22,5 kb; 957 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRPS1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ACTG1actin gamma 1Deler 1 sygdom
• AFG2BAAA ATPase AFG2BDeler 1 sygdom
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 1 sygdom
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 sygdom
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 1 sygdom
• CABP2calcium binding protein 2Deler 1 sygdom
• CADM3cell adhesion molecule 3Deler 1 sygdom
• CD164CD164 moleculeDeler 1 sygdom
• CDC14Acell division cycle 14ADeler 1 sygdom
• CDH23cadherin related 23Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PRPS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRPS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side