Gen
DPYS
dihydropyrimidinase
- HGNC 3013(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147647(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1807(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 104.379.431–104.467.055 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 87,6 kb
- Protein
- 519 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DHPase
- MANE Select-transkript
- ENST00000351513.7NM_001385.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DPYS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Purin- og pyrimidinstofskiftesygdomme
- Dihydropyrimidinase-mangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i DPYS, som kan variere fra ingen symptomer til neurologiske problemer og også øger risikoen for toksicitet ved fluoropyrimidin-behandling.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden advarer lægerne om risikoen for toksicitet ved fluoropyrimidin-kemoterapi.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er DPYS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 87,6 kb; 1.560 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DPYS
19
positioner i DPYS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 87,6 kb af DPYS, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DPYS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DPYS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating thymine concentration
- Elevated CSF dihydrouracil concentration
- Elevated urinary dihydrothymine level
- Elevated urinary dihydrouracil level
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DPYS-genet: dihydropyrimidinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dpys
Dante Labs. DPYS-genet: dihydropyrimidinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dpys
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger