Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 22,9 kb
Protein
484 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000623063.3NM_000026.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Purin- og pyrimidinstofskiftesygdomme

    • Adenylosuccinat-lyase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i ADSL, som kan medføre udviklingsforsinkelse, krampeanfald og autistiske træk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede behandlingen af krampeanfald.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ADSL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved ADSL. ADSL og 12 gener i nærheden på kromosom 22, fra 39.857.934 til 40.857.933.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, omvendt-strengENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, fremadrettet-strengGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, fremadrettet-strengTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, fremadrettet-strengSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, fremadrettet-strengTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, fremadrettet-strengADSL: 40.346.529–40.410.054, fremadrettet-strengSGSM3: 40.370.564–40.410.837, fremadrettet-strengSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, omvendt-strengMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, fremadrettet-strengMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, omvendt-strengSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, omvendt-strengST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, fremadrettet-strengXPNPEP3Diagram af ADSL: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.346.500–40.346.711, 212 baserExon 2: 40.349.832–40.350.035, 204 baserExon 3: 40.353.073–40.353.117, 45 baserExon 4: 40.354.248–40.354.327, 80 baserExon 5: 40.358.864–40.359.035, 172 baserExon 6: 40.359.260–40.359.306, 47 baserExon 7: 40.360.402–40.360.492, 91 baserExon 8: 40.361.273–40.361.342, 70 baserExon 9: 40.361.488–40.361.635, 148 baserExon 10: 40.362.981–40.363.071, 91 baserExon 11: 40.364.276–40.364.365, 90 baserExon 12: 40.364.880–40.365.056, 177 baserExon 13: 40.366.436–40.369.367, 2.932 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 22,9 kb; 1.455 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADSL

68

positioner i ADSL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,9 kb af ADSL, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADSL-genet: adenylosuccinate lyase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL-genet: adenylosuccinate lyase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adsl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test