Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 88.809.339–88.811.928 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 2,6 kb
Protein
180 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Purin- og pyrimidinstofskiftesygdomme

    • Adenin-phosphoribosyltransferase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i APRT, hvilket fører til 2,8-dihydroxyadenin-nyresten og krystalbetingede nyreskader, som ofte overses eller fejldiagnosticeres.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden gør det muligt at behandle med allopurinol eller febuxostat og et højt væskeindtag, hvilket kan forebygge nyresvigt.

Sådan er APRT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved APRT. APRT og 20 gener i nærheden på kromosom 16, fra 88.310.634 til 89.310.633.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, fremadrettet-strengZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, fremadrettet-strengZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, fremadrettet-strengZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, fremadrettet-strengIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, omvendt-strengCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, omvendt-strengMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, omvendt-strengSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, omvendt-strengRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, fremadrettet-strengCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, omvendt-strengPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, fremadrettet-strengCDT1APRT: 88.809.339–88.811.928, omvendt-strengAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, omvendt-strengGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, fremadrettet-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, omvendt-strengPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, omvendt-strengCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, fremadrettet-strengACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, fremadrettet-strengCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, omvendt-strengSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, fremadrettet-strengZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omvendt-strengANKRD11Diagram af APRT: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 88.809.339–88.809.840, 502 baserExon 4: 88.810.070–88.810.148, 79 baserExon 3: 88.810.423–88.810.556, 134 baserExon 2: 88.811.550–88.811.656, 107 baserExon 1: 88.811.820–88.811.928, 109 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 2,6 kb; 543 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af APRT

38

positioner i APRT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,6 kb af APRT, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Træk knyttet til APRT

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APRT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). APRT-genet: adenine phosphoribosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT-genet: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aprt

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test