Gen
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133835(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3295(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q23.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 89,8 kb
- Protein
- 736 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- MANE Select-transkript
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HSD17B4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sygdom
- D-bifunktionelt proteinmangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i HSD17B4, som normalt medfører alvorligt nedsat muskelspænding og krampeanfald i spædbarnsalderen, mens mildere former kan give høretab og ovariesvigt (Perrault syndrom).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HSD17B4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 89,8 kb; 2.211 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HSD17B4
226
positioner i HSD17B4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 89,8 kb af HSD17B4, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til HSD17B4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSD17B4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Vis 15 træk mere
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HSD17B4-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd17b4
Dante Labs. HSD17B4-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd17b4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger