Gen
GNPAT
glyceronephosphate O-acyltransferase
- HGNC 4416(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116906(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8443(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 231.241.212–231.277.973 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 36,8 kb
- Protein
- 680 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
- MANE Select-transkript
- ENST00000366647.9NM_014236.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GNPAT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sygdom
- Glyceronephosphat O-acyltransferasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i GNPAT, som nedsætter produktionen af plasmalogener og medfører rhizomelisk chondrodysplasia punctata type 2, med forkortede lemmer, grå stær og forsinket udvikling.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GNPAT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 36,8 kb; 2.043 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GNPAT
39
positioner i GNPAT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,8 kb af GNPAT, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til GNPAT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNPAT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Submucous cleft hard palate
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Calcific stippling
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular vertebral endplates
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GNPAT-genet: glyceronephosphate O-acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnpat
Dante Labs. GNPAT-genet: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnpat
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger