Gen
AMACR
alpha-methylacyl-CoA racemase
- HGNC 451(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000242110(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23600(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 33.986.165–34.008.050 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 21,9 kb
- Protein
- 382 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RACE, P504S
- MANE Select-transkript
- ENST00000335606.11NM_014324.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AMACR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sygdom
- Alpha-methylacyl-CoA racemasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i AMACR, som kan medføre nerveskader, synsproblemer og krampeanfald med debut i voksenalderen, eller en defekt i galdesyresyntesen i spædbarnsalderen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af phytansyre og pristansyre, hvilket kan bremse udviklingen.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AMACR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 21,9 kb; 1.149 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AMACR
1
position i AMACR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,9 kb af AMACR, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til AMACR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AMACR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating calcifediol concentration
- Decreased serum bile acid concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated levels of phytanic acid
- High blood bilirubin levels
- Reduced alpha-methylacyl-CoA racemase activity in cultured fibroblasts
- Vitamin E deficiency
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AMACR-genet: alpha-methylacyl-CoA racemase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/amacr
Dante Labs. AMACR-genet: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/amacr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger