Gen
AGPS
alkylglycerone phosphate synthase
- HGNC 327(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000018510(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8540(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 177.392.773–177.543.834 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 151,1 kb
- Protein
- 658 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
- MANE Select-transkript
- ENST00000264167.11NM_003659.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AGPS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sygdom
- Alkylglycerone-phosphat-syntasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i AGPS, som nedsætter produktionen af plasmalogener og medfører rhizomelisk chondrodysplasia punctata type 3.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AGPS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,6 kb af genets 151,1 kb; 1.977 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AGPS
24
positioner i AGPS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 151,1 kb af AGPS, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.
Træk knyttet til AGPS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AGPS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AGPS-genet: alkylglycerone phosphate synthase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/agps
Dante Labs. AGPS-genet: alkylglycerone phosphate synthase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/agps
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger