Gen
ANGPTL3
angiopoietin like 3
- HGNC 491(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132855(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27329(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 8,8 kb
- Protein
- 460 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- ANGPT5
- MANE Select-transkript
- ENST00000371129.4NM_014495.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ANGPTL3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige hypolipoproteinæmier
- HypobetalipoproteinæmiAutosomal recessiv
Omfatter abetalipoproteinæmi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinæmi (APOB, ANGPTL3) og chylomikron-retentionssygdom (SAR1B). Svære former giver fedtmalabsorption og E-vitaminmangel, som kan føre til skader på nerver og nethinde, mens milde bærerformer blot kan sænke LDL-kolesterol og øge leverfedt.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at spise en fedtfattig kost med høje doser E-vitamin og andre fedtopløselige vitaminer ved de svære former, hvilket kan forebygge eller begrænse skader på nerver og øjne.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ANGPTL3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 8,8 kb; 1.383 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ANGPTL3
4
positioner i ANGPTL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,8 kb af ANGPTL3, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ANGPTL3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANGPTL3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ANGPTL3-genet: angiopoietin like 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/angptl3
Dante Labs. ANGPTL3-genet: angiopoietin like 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/angptl3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger