Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 104.781.006–104.928.155 (GRCh38)
Exoner
50 exoner fordelt over 147,2 kb
Protein
2.261 aminosyrer
Også kendt som
TGD
Tidligere symboler
ABC1, HDLDT1
MANE Select-transkript
ENST00000374736.8NM_005502.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hypolipoproteinæmier

    • Hypoalfalipoproteinæmi

      Omfatter Tangiers sygdom (ABCA1), LCAT-mangel, herunder fiskeøjesygdom, og apolipoprotein A-I-mangel (APOA1). Disse tilstande giver meget lavt HDL-kolesterol og kan føre til hornhindetrumlinger, nyresygdom, nerveproblemer eller tidlig hjertesygdom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden forklarer meget lave HDL-resultater og understøtter overvågning af nyrer, øjne og hjerte-kar-system.

Sådan er ABCA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved ABCA1. ABCA1 og 11 gener i nærheden på kromosom 9, fra 104.354.581 til 105.354.580.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104.504.263–104.505.222, fremadrettet-strengOR13F1OR13C4: 104.526.253–104.527.209, omvendt-strengOR13C4OR13C3: 104.535.749–104.536.856, omvendt-strengOR13C3OR13C8: 104.569.168–104.570.130, fremadrettet-strengOR13C8OR13C5: 104.598.457–104.599.413, omvendt-strengOR13C5OR13C2: 104.604.671–104.605.627, omvendt-strengOR13C2OR13C9: 104.617.248–104.618.204, omvendt-strengOR13C9OR13D1: 104.694.518–104.695.462, fremadrettet-strengOR13D1NIPSNAP3A: 104.747.664–104.760.369, fremadrettet-strengNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104.763.727–104.777.764, fremadrettet-strengNIPSNAP3BABCA1: 104.781.006–104.928.155, omvendt-strengABCA1SLC44A1: 105.244.519–105.439.873, fremadrettet-strengSLC44A1Diagram af ABCA1: 50 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 47: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 40: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 50: 104.781.006–104.784.455, 3.450 baserExon 49: 104.785.396–104.785.639, 244 baserExon 48: 104.786.298–104.786.390, 93 baserExon 47: 104.786.873–104.786.976, 104 baserExon 46: 104.787.920–104.788.054, 135 baserExon 45: 104.788.426–104.788.567, 142 baserExon 44: 104.790.922–104.791.028, 107 baserExon 43: 104.791.936–104.791.998, 63 baserExon 42: 104.792.786–104.792.906, 121 baserExon 41: 104.793.171–104.793.300, 130 baserExon 40: 104.794.387–104.794.510, 124 baserExon 39: 104.796.053–104.796.197, 145 baserExon 38: 104.796.309–104.796.424, 116 baserExon 37: 104.798.421–104.798.598, 178 baserExon 36: 104.799.819–104.799.988, 170 baserExon 35: 104.800.510–104.800.584, 75 baserExon 34: 104.802.054–104.802.159, 106 baserExon 33: 104.803.284–104.803.316, 33 baserExon 32: 104.804.626–104.804.720, 95 baserExon 31: 104.806.241–104.806.430, 190 baserExon 30: 104.809.466–104.809.564, 99 baserExon 29: 104.810.800–104.810.924, 125 baserExon 28: 104.812.574–104.812.722, 149 baserExon 27: 104.814.118–104.814.231, 114 baserExon 26: 104.814.427–104.814.475, 49 baserExon 25: 104.816.143–104.816.345, 203 baserExon 24: 104.817.332–104.817.404, 73 baserExon 23: 104.818.663–104.818.883, 221 baserExon 22: 104.819.586–104.819.723, 138 baserExon 21: 104.819.927–104.820.069, 143 baserExon 20: 104.821.375–104.821.506, 132 baserExon 19: 104.822.496–104.822.667, 172 baserExon 18: 104.824.465–104.824.578, 114 baserExon 17: 104.825.683–104.825.887, 205 baserExon 16: 104.826.948–104.827.169, 222 baserExon 15: 104.828.916–104.829.138, 223 baserExon 14: 104.830.925–104.831.101, 177 baserExon 13: 104.831.622–104.831.827, 206 baserExon 12: 104.832.574–104.832.771, 198 baserExon 11: 104.836.980–104.837.096, 117 baserExon 10: 104.837.428–104.837.567, 140 baserExon 9: 104.840.279–104.840.519, 241 baserExon 8: 104.845.477–104.845.569, 93 baserExon 7: 104.858.522–104.858.698, 177 baserExon 6: 104.861.679–104.861.800, 122 baserExon 5: 104.883.039–104.883.157, 119 baserExon 4: 104.884.427–104.884.568, 142 baserExon 3: 104.889.102–104.889.195, 94 baserExon 2: 104.903.614–104.903.771, 158 baserExon 1: 104.927.935–104.928.155, 221 baser504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,4 kb af genets 147,2 kb; 6.786 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCA1

15

positioner i ABCA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 147,2 kb af ABCA1, inklusive introner, og ikke kun de 10,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ABCA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCA1-genet: ATP binding cassette subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. ABCA1-genet: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abca1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test