Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67.939.750–67.944.120 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 4,4 kb
Protein
440 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000264005.10NM_000229.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hypolipoproteinæmier

    • Hypoalfalipoproteinæmi

      Omfatter Tangiers sygdom (ABCA1), LCAT-mangel, herunder fiskeøjesygdom, og apolipoprotein A-I-mangel (APOA1). Disse tilstande giver meget lavt HDL-kolesterol og kan føre til hornhindetrumlinger, nyresygdom, nerveproblemer eller tidlig hjertesygdom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden forklarer meget lave HDL-resultater og understøtter overvågning af nyrer, øjne og hjerte-kar-system.

Sådan er LCAT opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved LCAT. LCAT og 34 gener i nærheden på kromosom 16, fra 67.441.935 til 68.441.934.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omvendt-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omvendt-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, fremadrettet-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, fremadrettet-strengCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, fremadrettet-strengACD: 67.657.512–67.660.810, omvendt-strengPARD6A: 67.660.350–67.664.266, fremadrettet-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omvendt-strengENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, fremadrettet-strengC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, omvendt-strengGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, omvendt-strengRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, fremadrettet-strengCENPT: 67.828.157–67.847.811, omvendt-strengTHAP11: 67.842.320–67.844.195, fremadrettet-strengTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, fremadrettet-strengNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, fremadrettet-strengEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, fremadrettet-strengNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, fremadrettet-strengCTRL: 67.927.640–67.932.365, omvendt-strengCTRL: 67.929.614–67.936.017, omvendt-strengPSMB10: 67.934.504–67.936.865, omvendt-strengPSMB10LCAT: 67.939.750–67.944.120, omvendt-strengLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, omvendt-strengDPEP3: 67.975.661–67.980.554, omvendt-strengDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, omvendt-strengDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, fremadrettet-strengDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, omvendt-strengDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, omvendt-strengDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, fremadrettet-strengNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, omvendt-strengESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, fremadrettet-strengPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, fremadrettet-strengSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, omvendt-strengSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, fremadrettet-strengPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, omvendt-strengSMPD3Diagram af LCAT: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 67.939.750–67.940.478, 729 baserExon 5: 67.942.363–67.942.587, 225 baserExon 4: 67.942.671–67.942.766, 96 baserExon 3: 67.942.861–67.942.976, 116 baserExon 2: 67.943.056–67.943.212, 157 baserExon 1: 67.943.948–67.944.120, 173 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 4,4 kb; 1.323 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LCAT

21

positioner i LCAT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af LCAT, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LCAT-genet: lecithin-cholesterol acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. LCAT-genet: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lcat

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test