SAR1B

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Arvelige hypolipoproteinæmier

  • HypobetalipoproteinæmiAutosomal recessiv

    Omfatter abetalipoproteinæmi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinæmi (APOB, ANGPTL3) og chylomikron-retentionssygdom (SAR1B). Svære former giver fedtmalabsorption og E-vitaminmangel, som kan føre til skader på nerver og nethinde, mens milde bærerformer blot kan sænke LDL-kolesterol og øge leverfedt.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Viden gør det muligt at spise en fedtfattig kost med høje doser E-vitamin og andre fedtopløselige vitaminer ved de svære former, hvilket kan forebygge eller begrænse skader på nerver og øjne.

Sådan er SAR1B opbygget

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 31,7 kb; 597 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SAR1B

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ANGPTL3angiopoietin like 3Deler 1 sygdom
• APOBapolipoprotein BDeler 1 sygdom
• MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til SAR1B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SAR1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side