Gen
MLYCD
malonyl-CoA decarboxylase
- HGNC 7150(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103150(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23417(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q23.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 83.899.115–83.927.031 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 27,9 kb
- Protein
- 493 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MCD, hMCD
- MANE Select-transkript
- ENST00000262430.6NM_012213.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MLYCD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Klassiske organiske acidurier
- MalonsyreuriAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i MLYCD, som kan give udviklingsforsinkelse, lavt blodsukker, hjertemuskelsygdom og metabolisk acidose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at følge en kost med lavt fedtindhold og højt kulhydratindhold, tage carnitin og få overvågning af hjertet.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MLYCD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,1 kb af genets 27,9 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MLYCD
57
positioner i MLYCD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,9 kb af MLYCD, inklusive introner, og ikke kun de 13,1 kb eksoner.
Træk knyttet til MLYCD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MLYCD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
- Elevated urine malonic acid level
- Methylmalonic aciduria
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- High levels of ketone bodies
- Elevated circulating malonyl carnitine concentration
- Elevated urine suberic acid level
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MLYCD-genet: malonyl-CoA decarboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mlycd
Dante Labs. MLYCD-genet: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mlycd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger