Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 15,5 kb
Protein
423 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ACAD2, IVDH
MANE Select-transkript
ENST00000487418.8NM_002225.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Klassiske organiske acidurier

    • IsovalerisyreacidæmiAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i IVD, som kan give metaboliske kriser med en karakteristisk lugt af »svedige fødder«, opkast og sløvhed.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at begrænse proteinindtaget, tage glycin- og carnitintilskud og få akut behandling under sygdom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IVD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved IVD. IVD og 29 gener i nærheden på kromosom 15, fra 39.913.552 til 40.913.551.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39.799.003–39.920.976, omvendt-strengGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, fremadrettet-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omvendt-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omvendt-strengBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, fremadrettet-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, fremadrettet-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, fremadrettet-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omvendt-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omvendt-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, fremadrettet-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omvendt-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, fremadrettet-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, fremadrettet-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, fremadrettet-strengKNSTRNIVD: 40.405.795–40.421.308, fremadrettet-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, fremadrettet-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, fremadrettet-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omvendt-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, fremadrettet-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, fremadrettet-strengKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, fremadrettet-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omvendt-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, fremadrettet-strengGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omvendt-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, fremadrettet-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, fremadrettet-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omvendt-strengSPINT1: 40.843.513–40.860.274, fremadrettet-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omvendt-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, fremadrettet-strengVPS18Diagram af IVD: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.405.795–40.405.971, 177 baserExon 2: 40.407.636–40.407.725, 90 baserExon 3: 40.407.939–40.407.990, 52 baserExon 4: 40.410.628–40.410.797, 170 baserExon 5: 40.411.260–40.411.353, 94 baserExon 6: 40.411.555–40.411.691, 137 baserExon 7: 40.412.991–40.413.087, 97 baserExon 8: 40.414.889–40.414.982, 94 baserExon 9: 40.415.401–40.415.482, 82 baserExon 10: 40.416.078–40.416.182, 105 baserExon 11: 40.416.290–40.416.362, 73 baserExon 12: 40.418.130–40.421.308, 3.179 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 15,5 kb; 1.272 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IVD

162

positioner i IVD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,5 kb af IVD, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IVD-genet: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD-genet: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ivd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test