Gen
MCCC1
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
- HGNC 6936(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000078070(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56922(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 183.015.218–183.099.496 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 84,3 kb
- Protein
- 725 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MCCA, MCCCα
- MANE Select-transkript
- ENST00000265594.9NM_020166.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MCCC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Klassiske organiske acidurier
- 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i MCCC1 eller MCCC2; mange har ingen symptomer, men nogle udvikler metaboliske kriser, især under sygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden understøtter opmærksomhed på risiko i forbindelse med sygdom og specialistrådgivning, hvor det er nødvendigt.
Ureacyklusdefekt
En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MCCC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 84,3 kb; 2.178 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MCCC1
189
positioner i MCCC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 84,3 kb af MCCC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til MCCC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MCCC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MCCC1-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mccc1
Dante Labs. MCCC1-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mccc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger