Gen
ACAT1
acetyl-CoA acetyltransferase 1
- HGNC 93(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000075239(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 38(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q22.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 108.121.567–108.147.603 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 26 kb
- Protein
- 427 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- THIL
- Tidligere symboler
- ACAT
- MANE Select-transkript
- ENST00000265838.9NM_000019.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ACAT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Klassiske organiske acidurier
- Beta-ketothiolasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i ACAT1, som kan give episoder med svær ketoacidose udløst af sygdom eller faste.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at undgå faste og give hurtig glukosebehandling under sygdom.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ACAT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 26 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ACAT1
199
positioner i ACAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26 kb af ACAT1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ACAT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACAT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ACAT1-genet: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acat1
Dante Labs. ACAT1-genet: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acat1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger