Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 71.587.340–71.658.706 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 71,4 kb
Protein
563 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MCCB, MCCCβ
MANE Select-transkript
ENST00000340941.11NM_022132.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Klassiske organiske acidurier

    • 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i MCCC1 eller MCCC2; mange har ingen symptomer, men nogle udvikler metaboliske kriser, især under sygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden understøtter opmærksomhed på risiko i forbindelse med sygdom og specialistrådgivning, hvor det er nødvendigt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MCCC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved MCCC2. MCCC2 og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 71.123.023 til 72.123.022.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71.455.639–71.567.820, fremadrettet-strengBDP1MCCC2: 71.587.340–71.658.706, fremadrettet-strengMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, fremadrettet-strengCARTPTMAP1B: 72.107.234–72.209.565, fremadrettet-strengMAP1BDiagram af MCCC2: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 71.587.340–71.587.554, 215 baserExon 2: 71.592.926–71.592.992, 67 baserExon 3: 71.596.280–71.596.364, 85 baserExon 4: 71.599.659–71.599.760, 102 baserExon 5: 71.602.506–71.602.633, 128 baserExon 6: 71.604.356–71.604.468, 113 baserExon 7: 71.626.640–71.626.753, 114 baserExon 8: 71.632.121–71.632.185, 65 baserExon 9: 71.634.943–71.635.042, 100 baserExon 10: 71.635.151–71.635.246, 96 baserExon 11: 71.641.003–71.641.075, 73 baserExon 12: 71.643.819–71.643.895, 77 baserExon 13: 71.646.211–71.646.277, 67 baserExon 14: 71.649.097–71.649.253, 157 baserExon 15: 71.650.069–71.650.183, 115 baserExon 16: 71.652.669–71.652.754, 86 baserExon 17: 71.656.743–71.658.706, 1.964 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 71,4 kb; 1.692 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MCCC2

183

positioner i MCCC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 71,4 kb af MCCC2, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MCCC2-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2-genet: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mccc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test