Znak
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Phthisis bulbi, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Phthisis bulbi
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Phthisis bulbi vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů