İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal lip

Klinik adı: Abnormal lip morphology

An abnormality of the lip.

HPO HP:0000159

Özet

Diğer adları
Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Abnormal lip ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal lip özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CLEC7AC-type lectin domain containing 7AÇok sık (%80–99)1 durumda
CPLX1complexin 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CTBP1C-terminal binding protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
IL17Finterleukin 17FÇok sık (%80–99)1 durumda
IL17RAinterleukin 17 receptor AÇok sık (%80–99)1 durumda
IL17RCinterleukin 17 receptor CÇok sık (%80–99)1 durumda
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
NELFAnegative elongation factor complex member AÇok sık (%80–99)1 durumda
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Çok sık (%80–99)1 durumda
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Çok sık (%80–99)1 durumda
RIN2Ras and Rab interactor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SMAD4SMAD family member 4Sık (%30–79)1 durumda
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BSık (%30–79)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the oral cavity

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al