Gen
HNF4A
hepatocyte nuclear factor 4 alpha
- HGNC 5024(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000101076(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3172(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20q13.12
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 44.355.699–44.432.845 (GRCh38)
- Eksonlar
- 77,1 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 452 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- NR2A1, HNF4
- Önceki semboller
- TCF14, MODY, MODY1
- MANE Select transkripti
- ENST00000316673.9NM_175914.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HNF4A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
Fanconi Renotubüler Sendromu ve Renal Glikozüri
- Kalıtsal Fanconi Renotubüler Sendromu
GATM, EHHADH ve HNF4A gibi genlerden kaynaklanan, birçok maddenin idrarla kaybedildiği, kemikleri ve böbrek fonksiyonunu etkileyebilen kalıtsal proksimal tübül hastalıkları grubu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, böbrek fonksiyonu ve kemik sağlığının izlenmesine ve gerektiğinde kaybedilen minerallerin yerine konmasına olanak tanır.
Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)
- Otozomal dominant
MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
HNF4A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 77,1 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.359 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HNF4A genini nasıl okur
118
HNF4A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HNF4A genindeki 77,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (104)
Burada sayfası bulunan HNF4A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Ekzon 2 | 44.406.158 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A107D | c.320C>A | Ekzon 4 | 44.413.694 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A185T | c.553G>A | Ekzon 5 | 44.414.633 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.-12G>A | Ekzon 1 | 44.355.793 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 44.355.805 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 44.355.805 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1del | Ekzon 1 | 44.355.804 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>A | Ekzon 1 | 44.355.806 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 44.355.806 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 44.355.807 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
HNF4A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HNF4A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High liver enzymes
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Abnormal circulating fatty acid concentration
22 özellik daha göster
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Increased hepatic glycogen content
- Metabolic ketoacidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Body fails to respond to insulin
- Diabetic ketoacidosis
- High urine phosphate levels
- Low blood uric acid levels
- Maturity-onset diabetes of the young
- Noninsulin-dependent diabetes
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HNF4A geni: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnf4a
Dante Labs. HNF4A geni: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnf4a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde