İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Özet

Sitogenetik konum
12q24.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 120.978.543–121.002.512 (GRCh38)
Eksonlar
24 kb boyunca 10 ekson
Protein
631 amino asit
Diğer adları
HNF1, LFB1, HNF1α
Önceki semboller
MODY3, TCF1
MANE Select transkripti
ENST00000257555.11NM_000545.8
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Eyleme geçirilebilirlik

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)

    • Otozomal dominant

      MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Eyleme geçirilebilirlik

      GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre

HNF1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 12, HNF1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. HNF1A ve yakınındaki 19 gen, kromozom 12 üzerinde, 120.490.528 ile 121.490.527 arasında.Kromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120.456.138–120.495.946, geri iplikSRSF9DYNLL1: 120.468.451–120.498.913, ileri iplikDYNLL1COQ5: 120.502.670–120.534.434, geri iplikCOQ5RNF10: 120.533.480–120.577.592, ileri iplikRNF10: 120.534.697–120.534.957, ileri iplikPOP5: 120.573.578–120.581.411, geri iplikPOP5CABP1: 120.640.563–120.667.327, ileri iplikCABP1MLEC: 120.686.800–120.704.285, ileri iplikMLECUNC119B: 120.710.426–120.723.640, ileri iplikUNC119BACADS: 120.725.774–120.740.009, ileri iplikACADSSPPL3: 120.762.510–120.904.414, geri iplikSPPL3HNF1A: 120.978.543–121.002.512, ileri iplikHNF1AC12orf43: 121.000.486–121.016.504, geri iplikC12orf43OASL: 121.017.763–121.039.246, geri iplikOASLP2RX7: 121.132.785–121.188.032, ileri iplikP2RX7P2RX4: 121.209.961–121.234.112, ileri iplikP2RX4CAMKK2: 121.217.103–121.298.308, geri iplikCAMKK2ANAPC5: 121.308.243–121.399.896, geri iplikANAPC5RNF34: 121.400.078–121.446.466, ileri iplikRNF34KDM2B: 121.429.096–121.582.286, geri iplikKDM2BHNF1A şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 120.978.543–120.979.094, 552 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 47 varyant. ListeleEkson 2: 120.988.833–120.989.032, 200 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 56 varyant. ListeleEkson 3: 120.993.520–120.993.706, 187 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 42 varyant. ListeleEkson 4: 120.994.164–120.994.405, 242 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 41 varyant. ListeleEkson 5: 120.996.262–120.996.413, 152 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 120.996.541–120.996.742, 202 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 7: 120.997.474–120.997.665, 192 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 8: 120.999.268–120.999.389, 122 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 9: 120.999.483–120.999.627, 145 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 121.001.065–121.002.512, 1.448 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 8 varyant. Listele12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.896 tanesi proteini kodlar.

HNF1A dizilemesi

246

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı HNF1A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, HNF1A genindeki tüm 24 kb'yi kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil.

Sayfası olan varyantlar (245)

Burada sayfası bulunan HNF1A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A15Gfs*15c.42_51delinsTGEkzon 1120.978.810Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A116Tc.346G>AEkzon 2120.988.852Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A116Vc.347C>TEkzon 2120.988.853Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A209Ec.626C>AEkzon 3120.993.619Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A209Sfs*11c.620dupEkzon 3120.993.609Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A239Tc.715G>AEkzon 4120.994.165Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A276Dc.827C>AEkzon 4120.994.277Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A276Gc.827C>GEkzon 4120.994.277Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A406Vc.1217C>TEkzon 6120.996.650Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A501Tc.1501G>AEkzon 7120.997.665Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

HNF1A varyantlarının tümüne bakın (245 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

HNF1A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HNF1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HNF1A geni: HNF1 homeobox A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. HNF1A geni: HNF1 homeobox A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnf1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al