İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 85.386–138.673 (GRCh38)
Eksonlar
53,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
569 amino asit
Diğer adları
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Önceki semboller
C16orf35
MANE Select transkripti
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NPRL3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, NPRL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NPRL3 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 16 üzerinde, 1 ile 612.029 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, geri iplikPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, ileri iplikSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, geri iplikRHBDF1MPG: 77.007–136.889, ileri iplikMPGNPRL3: 85.386–138.673, geri iplikNPRL3HBZ: 142.728–154.503, ileri iplikHBZHBM: 153.892–166.770, ileri iplikHBMHBA2: 172.021–173.910, ileri iplikHBA2HBA1: 176.660–177.527, ileri iplikHBA1HBQ1: 180.437–181.181, ileri iplikHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, geri iplikLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, ileri iplikFAM234ARGS11: 268.301–275.980, geri iplikRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, ileri iplikARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, ileri iplikPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, geri iplikAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, geri iplikMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, geri iplikPGAP6NME4: 396.725–410.367, ileri iplikNME4DECR2: 401.834–412.492, ileri iplikDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, ileri iplikRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, ileri iplikCAPN15PRR35: 559.688–565.532, ileri iplikPRR35PIGQ: 566.995–584.121, ileri iplikPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, ileri iplikNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, ileri iplikRAB40CNPRL3 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 85.386–86.870, 1.485 bazEkson 13: 88.698–88.890, 193 bazEkson 12: 89.713–89.902, 190 bazEkson 11: 92.596–92.725, 130 bazEkson 10: 93.219–93.325, 107 bazEkson 9: 98.145–98.301, 157 bazEkson 8: 100.372–100.509, 138 bazEkson 7: 110.525–110.606, 82 bazEkson 6: 112.622–112.775, 154 bazEkson 5: 117.301–117.375, 75 bazEkson 4: 119.126–119.255, 130 bazEkson 3: 130.522–130.591, 70 bazEkson 2: 138.150–138.334, 185 bazEkson 1: 138.642–138.673, 32 baz1410515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 53,3 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.710 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NPRL3 genini nasıl okur

    113

    NPRL3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NPRL3 genindeki 53,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NPRL3 geni: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3 geni: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nprl3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al